پزشکی
بيماري تالاسمي

پرسش و پاسخ درباره تالاسمي
                                 

* اساس ژنتيکي بيماري تالاسمي چيست ؟

تالاسمي يک بيماري مادرزادي است که طبق قوانين مندل به ارث مي رسد . در بتاتالاسمي اختلال روي کرموزوم « ۱۱ » و در آلفا تالاسمي اختلال روي کروموزوم :« ۱۶ » است .

بتاتالاسمي ماژور نوع شديد بيماري بوده که در آن هر دو والدين ژن معيوب را دارند و در نوع مينور فقط يکي از والدين ژن معيوب دارند و اين گونه افراد از نظر باليني با افراد سالم فرقي ندارند .

آيا اين بيماري مي تواند مسري باشد ؟

خير ، چون اين بيماري ارثي است .

علائم بيماري تالاسمي چيست و به چه ترتيب ظاهر مي شود ؟

تالاسمي مينور هيچ گونه علامتي ندارد و فقط ممکن است کم خوني مختصر به خصوص در دوران حاملگي ديده شود . مينورها با افراد سالم هيچ فرقي ندارند فقط بايد با کساني که مبتلا به تالاسمي مينور هستند ازدواج نکنند تا فرزندان آنها به تالاسمي ماژور مبتلا نشوند .

تالاسمي ماژور بر حسب اختلال در زنجيره آلفا يا بتا به دو دسته آلفا تالاسمي و بتا تالاسمي تقسيم مي شود . در کشور ما بتاتالاسمي شايع است بنابراين موضوع بحث ما بتاتالاسمي است .

تالاسمي ماژور معمولاً در طي چند ماه اول تولد تشخيص داده نمي شود . زماني که هموگلوبين جنيني از بين رفته و هموگلوبين بالغ به علت نقص زنجيره اي ساخته نمي شود ، علائم کم خوني به صورت رنگ پريدگي پيشرونده ، بيحالي ، شيرنخوردن در ابتدا بروز ميکند . در صورت عدم درمان بزرگي کبد ، طحال ، اختلال رشد ، تغيير قيافه به صورت سر بزرگ و پيشاني برآمده ،‌ريشه بيني فرو رفته ، برجستگي گونه ، شکم بزرگ و برآمده و در نهايت نارسايي قلبي ، کبدي ، ديابت و پي آمدهاي آن بروز مي کند .

در صورت شک به اين بيماري چگونه مي توان آن را در يک کودک تشخيص داد ؟

ابتدا آزمايش ساده شمارش گلبول هاي خون يا CBC را انجام داده و در صورت شک به بيماري الکتروفورز هموگلوبين انجام مي دهيم .

چگونه مي توان تالاسمي ماژور را درمان کرد ؟

تالاسمي ماژور را يا نبايد درمان کرد و يا اگر درمان مي کنيم خوب درمان کنيم . چون اگر درمان به خوبي انجام شود . بيماران مي توانند از نظر فيزيکي ، تحصيلات ، طول عمر عين افراد سالم باشند . ولي اگر بد درمان شوند بيمار دچار عوارض بيماري ( تغيير قيافه ، نارسايي کبد ، قلب ، کاهش رشد و اختلالات رواني و ... ) گرديده و عمر کوتاه همراه با زجر و صرفه هزينه بالا خواهند داشت ، در حالي که اگر درمان نشوند لااقل اين زمان کوتاه تر خواهد بود . البته اميدواريم که اولاً با پيشگيري هاي لازم کودک مبتلا به تالاسمي متولد نشود و يا اگر شد به بهترين وجه درمان شود و اما درمان قطعي تالاسمي ماژور پيوند مغز استخوان است که بهترين دهنده در ابتدا خواهر و برادر و بعد پدر و مادر و در نهايت افراد ديگر مي باشد که با آزمايشات اختصاصي تعيين مي شود .

درمان نگهدارنده ، تزريق خون ( گلبول قرمز )  است که هر ۲۵ هفته بر حسب هموگلوبين بيمار انجام مي شود و بايد هموگلوبين در حدود ۱۱ نگاه داشته شود تا بيمار بتواند به خوبي رشد کند ، تغيير قيافه ندهد و فعاليت هاي روزمره خود را انجام دهد .

آيا تزريق خون مکرر به کودک مي تواند عوارضي هم داشته باشد ؟

با تزريق هر کيسه خون ( ۲۵۰ سي سي ) تقريباً ۲۰۰ ميلي گرم آهن وارد بدن مي شود در حالي که دفع روزانه آهن خيلي کم است و اين افزايش ميزان آهن خون ، به تدريج باعث رسوب در اعضاي مختلف و صدمه به آنها مي شود و عوارض بيماري را به دنبال دارد . عوارض ديگر بيماري ناسازگاري خوني ، آلودگي ها ، بيماري هاي عفوني مثل هپاتيت B و C و ايدز ، مالاريا ، سيفليس مي باشد .

آيا کودکان دچار تالاسمي از نظر بهره هوشي و همچنين زندگي در آينده تفاوتي با ديگر بچه ها دارند ؟ يعني مي توانند عمر و زندگي طبيعي داشته باشند ؟

همان طور که گفته شد اگر درست درمان شوند يعني به طورمرتب خون دريافت کرده و آهن اضافي نيز با تجويز آهن زاها رفع شود و از نظر قلب و کبد و غدد بينايي و شنوايي و ساير عوارض مرتب کنترل و پيشگيري شوند اين بيماران نه تنها عمر طبيعي خواهند داشت بلکه از نظر تحصيلات عالي و مهارت هاي ديگر نيز در حد افراد طبيعي هستند . چه بسا که در بين مبتلايان به تالاسمي ، پزشک ، قاضي و افرادماهر ديگر نيز وجود دارد .

چگونه مي توان مانع تولد يک کودک مبتلا به تالاسمي شد ؟

بيماري تالاسمي از اولين رده هاي پيشتاز بيماري هاي ارثي در کشور ماست که بايد کنترل شود .

اگر چه بهترين روش پيشگيري ، براندازي و کنترل تالاسمي از راه اکولوژيک شناخته شده ولي به طور کلي چند روش پيشنهاد مي شود :

  • روش اول : خروج و دفع جنين مبتلا به تالاسمي از شکم مادر قبل از پيدا کردن موجوديت انساني است . با مشاوره ژنتيک در ازدواج هاي دو شخص مينور با هم و نمونه برداري از جفت ( هفته ۱۲-۱۰ حاملگي ) و بررسي DNA در صورتي که تشخيص داده شود که جنين مبتلا به تالاسمي ماژور مي باشد سقط صورت خواهد گرفت که اجازه شرعي آن نيز گرفته شده است .

  • روش دوم : شناسايي ناقلين و ازدواج يک فرد سالم با ناقل که اين روش باعث افزايش ناقلين در سطح جامعه در آينده مي شود .

  • روش سوم : کاهش مواليد از طريق تنظيم خانواده که قادر به ريشه کني واقعي نيست ولي از درجه ابتلا در جامعه مي کاهد .

اگر زوجي بعد از ازدواج متوجه شوند هر دو مبتلا به تالاسمي هستند و قصد داشته باشند بچه دار شوند آيا امکان آن فراهم است ؟ آيا ممکن است بچه سالم به دنيا بيايد ؟ اصولاً چه راهکاري براي آنها پيشنهاد مي کنيد ؟

همان طور که در مورد کنترل و پيشگيري تالاسمي گفته شد در ايران و بخصوص در تهران چندين مرکز مشاوره ژنتيک وجود دارد . هر گاه دو فرد مينور با آگاهي يا ناخودآگاه با هم ازدواج کردند براي اينکه بچه آنها سالم به دنيا بيايد قبل از حاملگي به اين مراکز مراجعه کرده و تحت نظر هستند و در هفته ۱۲-۱۰ حاملگي از جفت نمونه گيري و بررسي DNA انجام مي شود اگر بچه سالم يا مينور باشد هيچ اقدامي صورت نمي گيرد ولي اگر مبتلا به تالاسمي ماژور باشد سقط انجام خواهد شد .

                                 

                                                                        ذكتر وحيد عليخانزاده


پيام هاي ديگران ()        link        دوشنبه ۱۸ تیر ،۱۳۸٦ - دکتر وحيد عليخانزاده